سجّلت كلية الطب تحت رعاية  الدكتور محمد سامي عبد الصادق، رئيس جامعة القاهرة،  الدكتور حسام صلاح مراد، عميد كلية طب قصر العيني ورئيس مجلس إدارة المستشفيات الجامعية، إنجازًا بحثيًا جديدًا يفتح آفاقًا علاجية وفهمية لأمراض الركود الصفراوي الوراثية لدى الأطفال.

الإنجاز جاء عبر فريق بحثي من قسم طب الأطفال وقسم الباثولوجيا الإكلينيكية والكيميائية بكلية طب قصر العيني، بقيادة الدكتورة نهال الكوفي،  الدكتور مرتضى الشبراوي،  الدكتور محمد عبدالمنعم، حيث نجحوا في إعداد ونشر دراسة بحثية متقدمة بعنوان:
"الأطياف السريرية والوراثية لأمراض الركود الصفراوي الوراثية في مصر"
وذلك في المجلة الدولية Clinical Genetics التابعة لدار النشر العالمية WILEY، والمتخصصة في مجال الجينات والأمراض الوراثية.

وقد أشاد الدكتور حسام صلاح مراد بهذا السبق العلمي، مؤكدًا أن قصر العيني مستمر في دعم الأبحاث الجادة التي تُسهم في تحسين جودة الحياة، ومشيرًا إلى أن البحث العلمي هو امتداد طبيعي لدور الكلية في خدمة المجتمع والإنسانية، وليس مجرد نشاط أكاديمي.

وتُسلّط الدراسة الضوء على أمراض الركود الصفراوي الوراثي التقدمي (PFIC)، وهي مجموعة من اضطرابات الكبد الجينية النادرة التي تنتقل وراثيًا بطريقة جسدية متنحية. 

وتظهر أعراض هذه المتلازمات في الطفولة المبكرة، من خلال ركود صفراوي داخل الكبد، مصحوبًا بمضاعفات تشمل فشل النمو، نقص في الفيتامينات، حكة شديدة قد تؤثر نفسيًا، وتلف بالكبد، وقد تتطور في بعض الحالات إلى فشل كبدي تام أو سرطان الكبد.

وتبرز أهمية هذه الدراسة في كونها الأولى من نوعها في مصر وإفريقيا، حيث قامت بتحليل سريري وجيني مفصل لحالات 31 طفلًا مصريًا يعانون من PFIC غير المرتبط بارتفاع إنزيم GGT، وهي سمة محددة لأنواع معينة من المرض.

وأظهرت النتائج أن أكثر من 60% من الطفرات الجينية المكتشفة لدى الأطفال المشاركين بالدراسة كانت طفرات جديدة تمامًا لم يُسبق تسجيلها في أي دراسات سابقة، ما يُعد سبقًا علميًا نوعيًا يُسهم في توثيق النمط الوراثي لأمراض PFIC في مصر والقارة الإفريقية، ويوفر قاعدة بيانات علمية تسهم في تحسين التشخيص المبكر والعلاج الموجه للأطفال المصابين.

كما تعزز الدراسة الفهم العالمي للتنوع الوراثي لهذه المتلازمات، وتُسهم في تطوير تدخلات طبية أكثر دقة وفعالية، سواء على مستوى التشخيص أو التدخل العلاجي المبكر، ما يعود بالفائدة على المرضى وعائلاتهم في مصر ومناطق أخرى بالعالم.

وفي تعليق خاص، قال  الدكتور حسام صلاح مراد، عميد كلية طب قصر العيني ورئيس مجلس إدارة المستشفيات الجامعية:
"إن ما تحقق هو صورة مشرقة من صور التميز العلمي الذي نحرص على دعمه داخل قصر العيني، ونؤمن بأن البحث العلمي ليس رفاهية، بل هو وسيلة جوهرية لإنقاذ الأرواح وتقديم حلول واقعية لآلام المرضى."
وأضاف: "كل التقدير للفريق البحثي الذي عمل بتفانٍ لتحقيق هذا السبق العالمي باسم قصر العيني وجامعة القاهرة ومصر."

ويُمكن الاطلاع على الورقة البحثية عبر الرابط الرسمي للمجلة:
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/cge.70004

ويؤكد هذا الإنجاز العلمي المكانة الرائدة لجامعة القاهرة وكلية طب قصر العيني، كأحد أبرز المؤسسات الطبية والبحثية في المنطقة، ويعكس التزامها الراسخ بدعم البحث العلمي الموجه نحو تحسين صحة الإنسان وتطوير نظم الرعاية الصحية اعتمادًا على نتائج بحثية ذات أثر عالمي.